Zespół Turnera (ZT) jest najczęstszą postacią hipogonadyzmu. istotą choroby jest dysgenezja gonad z niedoborem wzrostu i licznymi drobnymi wadami w budowie ciała i narządów wewnętrznych. Związany jest z zaburzeniami chromosomalnymi, głównie jako jeden chromosom X [45X]. Osteopenia lub osteoporoza w ZT jest skutkiem wybitnego niedoboru estrogenów i hamowania tworzenia kości. Należy brać także pod uwagę defekt kostny (związany z brakiem jednego chromosomu X). Osteoporozę rozpoznaje się na podstawie wyników badania densytometrycznego i obniżenia stężenia markerów tworzenia kości. Złamania kości u dziewcząt z ZT występują wyjątkowo rzadko, natomiast w starszym wieku może być ciężka postać osteoporozy. W leczeniu stosowany jest aktualnie hormon wzrostu w okresie przedpokwitaniowym i estrogeny od 12-13 roku życia; suplementacja wapnia i witaminy D przy rozpoznaniu osteopenii.
Zespół ten opisany w 1938 roku przez Turnera jest zaburzeniem związanym z pierwotnym uszkodzeniem gonady, któremu towarzyszą wady somatyczne. Zespół Turnera występuje średnio u około 1 na 3000 żywourodzonych dziewczynek. W 50% przypadków stwierdza się pojedynczy chromosom X [kariotyp 45X - chromatynoujemny]; w pozostałych - występuje mozaikowatość lub niemozaikowata częściowa delecja jednego z chromosomów X. Jeżeli delecja dotyczy krótkiego ramienia chromosomu X występuje niedobór wzrostu i "fenotyp Turnera", ale bez upośledzenia funkcji jajników. Upośledzenie rozwoju jajników jest obecne wówczas, gdy delecja dotyczy długiego ramienia chromosomu X [1].
OBJAWY KLINICZNE
Najistotniejsze nieprawidłowości (objawy) morfologiczne zależą bezpośrednio 0d aberracjj chromosomowej; są to: niski wzrost przy krępej budowie ciała, wady układu kostnego jak koślawość łokci, szpotawość kolan, skrócenie czwartej kości śródręcza i śródstopia, wady nadgarstka, puklerzowata klatka piersiowa. Oprócz tego płetwistość szyi, zmarszczki nakątne, nisko osadzone uszy, znamiona barwnikowe na skórze oraz zaburzenia widzenia, wady układu moczowego, krążenia i serca [1 ,2].
Pierwotne uszkodzenie (dysgenezja) gonad i nie podjęcie przez nie funkcji hormonalnych i rozrodczych prowadzi do objawów hipogonadyzmu, to jest: braku rozwoju gruczołów sutkowych, owłosienia łonowego i pachowego, braku miesiączki, niedorozwoju zewnętrznych narządów płciowych [3].
Zasadniczym objawem klinicznym jest niskorosłość, do której dołącza się brak oznak dojrzewania płciowego. W pierwszych latach życia opóźnione wzrastanie i dojrzewanie kośćca (wiek kostny) są niewielkie; narastają i pogłębiają się po 7 r. życia, a wzrastanie kończyn jest jeszcze wolniejsze aniżeli tułowia, co zmienia nieco proporcje ciała. Ostateczna wysokość ciała jest z reguły mniejsza o 20 cm niż u zdrowych [4]. Stwierdza się wybitny niedobór estrogenów, natomiast stężenie gonadotropin w surowicy jest podwyższone pomiędzy l a 4 r życia i po l0. Ponieważ u tych pacjentek nie występuje skok pokwitaniowy, to w tym czasie jest u nich wyraźnie zmniejszone wydalanie hormonu wzrostu [5]. Bardzo ważnym zaburzeniem jest obniżenie mineralizacji kośćca, we wcześniejszym wieku o typie osteopenii a w dojrzałym i starszym - osteoporozy.
Materiały: strony www